치명적 가족성 불면증Fatal Familial Insomnia(FFI)

우리가 보통 알고 있는 불면증은 수면을 이루지 못하는 수면 장애 증세를 말합니다. 

정확히 말해, 적어도 1개월 이상 잠들기가 어렵거나, 잠이 들더라도 자주 깨는 일이 한 주에 3번 이상이 나타나며, 이러한 까닭으로 낮 동안 매우 피곤함을 느끼거나 수명 부족으로 인해 스트레스가 받는 일이 많습니다. 

이런 불면증 중에서도 심각한 불면증이 있습니다.

 

치명적 가족성 불면증Fatal Familial Insomnia(FFI)

아주 희귀한 노의 상염색체 우성 유전 질병입니다.

뇌에 프리온 단백질이 이상 증식하면서 자율기능에 이상이 발생하는 우성 유전 질병입니다.

인간의 뇌는 ‘자라’라는 명령을 보내어 외부로부터의 어떤 자극을 차단하면서 수면에 이르게 합니다. 

 

그러나 이 질병은 그러한 명령체계에 문제가 생겨 잠에 이르지 못하게 되는 병입니다.

수면제도 들지 않는 이 병의 증상은 쉽게 말해 ‘죽을 때까지 잠들 수 없는 것’ 입니다. 

 

불면증으로 인해 잠을 잘 수 없게 됨에 따라 공황상태, 환상, 흥분, 진땀, 몸무게 감소, 무언증, 치매등의 증상이 나타나며 동공이 바늘 구멍의 크기 정도로 축소됩니다.

 

하지만 같은 병이라도 환자에 따라 증상이 다양하며, 심지어 같은 치명적 가족성 불면증 유전자를 가지고 있는 가족끼리도 다른 증상이 나타납니다. 

이병의 증상은 대체로 40대를 넘어서 발현됩니다.

 

이병의 진행 단계는 첫 번째 단계로 불면증 증상이 점점 심해지면서 약 4개월에 걸쳐서 진행되며, 공황, 기괴한 공포증들과 같은 수많은 정신 의학적 문제들이 나타납니다. 

 

두 번재 단계는 환상, 공황, 흥분, 진땀과 같은 증세를 일으키며, 약 5개월 동안 지속 됩니다. 

 

세 번째 단계로 몸무게 감소와 함께 총체적 불면증이 3개월에 걸쳐 지속됩니다. 이 단계에서 환자는 잠을 자는 것이 불가능합니다.

 

마지막 네 번째 단계는 약 6개월 동안 치매와 총체적 불면증이 나타나다 무언증에 걸린 후에 갑작스럽게 사망하게 됩니다.

 

1765년 이탈리아 베네치아의 한 의사에게 최초로 발병했다고 알려진 병입니다. 이병은 유전병으로 유전 확률이 50%에 달하며, 현재 전 세계적으로 40가구 정도의 가족에게서 발견되고 있습니다.

 

실제 사례로 마이클 코케, 시카고 거주의 음악선생은 1992년, 자신의 41번째 생일 직후 갑작스럽게 발명되었습니다. 마이클 코케는 결국 발병 후 6개월 동안 환각과 불면증에 시달리다 1993년 쇠약사로 사망하였습니다.

 

현재 이 병의 치료법은 없는 것으로 확인 됩니다.